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Drépanocytose : des conseils pour mieux vivre avec son mal
Publié le mardi 16 juin 2015  |  Sidwaya




Chaque 19 juin est célébrée la Journée mondiale de la drépanocytose. Une maladie qui handicape, selon l’Organisation mondiale de la santé (OMS), 300 000 enfants dans le monde chaque année. Pour 2015, la journée aura lieu le vendredi prochain et votre rubrique a décidé de vous donner d’amples informations sur cette pathologie incurable.

Dans certaines parties de l’Afrique subsaharienne, la drépanocytose touche environ 2 % des nouveau-nés. La fréquence du trait drépanocytaire, c'est-à-dire le pourcentage de porteurs sains qui n’ont hérité du gène mutant que d’un seul des parents, atteint 10 à 40 % en Afrique équatoriale , 1 à 2 % sur la côte de l’Afrique du Nord et moins de 1 % en Afrique du Sud. Dans les pays d’ Afrique de l’Ouest (Ghana et Nigéria) la fréquence du trait drépanocytaire atteint 15 à 30 %. En Ouganda, cette fréquence atteint 45 % chez les Baambas. Au Burkina Faso particulièrement, les statistiques du ministère de la Santé sont évocatrices. En 2012, l’on a enregistré 15 967 (NB : chiffres non exhaustifs) cas de drépanocytose dans certains formations sanitaires. En 2013, par contre les indicateurs donnaient 10 669 cas. « La drépanocytose est une maladie génétique du sang, qui affecte plus particuličrement les populations de race noire. Cette particularité explique qu'elle est, sur le continent africain, la premičre maladie génétique affectant, dčs la naissance, des milliers de malades. La lutte contre la drépanocytose figure depuis 2009 parmi les priorités de l’OMS pour la zone Afrique et occupe le quatričme rang dans les priorités en matičre de santé publique mondiale, aprčs le cancer, le Sida et le paludisme », explique l’OMS. Ce qu’il faut savoir est que la drépanocytose se caractérise par une modification de la forme des globules rouges (hématies) qui, normalement biconcaves, prennent une forme de croissant ou de faucille. Moins élastiques, les hématies falciformes peuvent obstruer les petits vaisseaux sanguins et bloquer la circulation sanguine. Elles vivent moins longtemps, ce qui entraîne une anémie dite anémie falciforme. Une moins bonne oxygénation du sang et l’occlusion des vaisseaux sanguins chez les drépanocytaires peuvent entraîner des douleurs chroniques aiguës, de graves infections bactériennes et des nécroses.
La drépanocytose touche autant les hommes que les femmes. Elle est la première maladie génétique dans le monde avec une estimation de 50 millions d'individus atteints.
L'affection se signale chez le nourrisson, mais n'est d'ordinaire pas manifeste à la naissance parce que les globules rouges du nouveau-né contiennent encore 50-90 % d'hémoglobine fœtale. Les symptômes de cette maladie peuvent apparaître dès l'âge de deux à trois mois, date d'apparition de la chaîne Bêta. Les manifestations aiguës habituelles de la drépanocytose sont de trois ordres. Il s’agit d’abord des crises vaso-occlusives. Cela signifie que les globules rouges en forme de faucille bloquent la circulation au niveau des artères et des vaisseaux ce qui empêche la distribution optimale de l'oxygène dans l'organisme. Ce processus peut se produire dans différentes parties du corps (os, abdomen, rein, cerveau,
rétine…). Les crises peuvent être très douloureuses. Il y a ensuite l’anémie hémolytique. Dans ce contexte, les globules rouges des drépanocytaires sont de forme anormale, ils sont donc éliminés de manière plus précoce par l'organisme au niveau de la rate. Il y a enfin les infections. Elles sont plus fréquentes chez les drépanocytaires, surtout par des pneumocoques ou des méningocoques, liées à la destruction de la rate par infarctus tissulaires répétés. On parle d'asplénie fonctionnelle. Elles peuvent aussi aggraver l'anémie en cas d'infection par le parvovirus B19.


Impact sur le malade


Les manifestations chroniques de la drépanocytose associent un retard de taille et de poids, des carences alimentaires (en folates, car cette vitamine est indispensable à la création des hématies qui sont renouvelées très rapidement lors des crises d'anémie, épuisant ainsi le stock de folates), un retard pubertaire fréquent, des troubles cardio-pulmonaires (augmentation de la taille du cœur, insuffisance respiratoire), une rate augmentée de volume ou atrophiée, des anomalies rétiniennes (hémorragies), des douleurs chroniques parfois secondaires à des lésions (ulcère de jambe, parfois sans lésion visible, de type neuropathique, etc.).


Astuces pour éviter ou contrôler les crises


Pour éviter les crises, il est recommandé de suivre des mesures simples. Ces mesures consistent à boire fréquemment de l'eau, à bien aérer les pièces, afin de bien s'oxygéner, rester au chaud, manger des aliments riches en fer, ou qui facilitent l'assimilation du fer (viande rouge, pâté de foie…), ne pas s'enrhumer ou plus généralement éviter au maximum les infections respiratoires, porter des vêtements qui ne coupent pas la circulation sanguine, c'est-à-dire amples, ne pas s'essouffler, éviter d'aller à plus de 1 500 mètres d'altitude. Il est aussi conseillé de ne pas s'exposer à de fortes chaleurs (la déshydratation déclenche des crises par augmentation de la viscosité sanguine). Cela entraîne une série de complications graves comme une anémie, une insuffisance respiratoire, mais aussi des crises vaso-occlusives très douloureuses qui surviennent dans différentes parties du corps (os, abdomen, rein, cerveau, rétine...), la formation d'ulcères. Les patients ont un risque plus élevé de contracter de graves infections bactériennes en raison d'une destruction progressive de la rate qui ne remplit plus son rôle dans le système immunitaire. Dans les cas les plus graves, le malade peut mourir d'un infarctus cérébral.
En plus de ces symptômes, il y en a qui sont spécifiques à chaque malade. Certaines personnes ressentent des crises très douloureuses comme déjà mentionné mais qui surviennent de manière répétée tout au long de la vie. L’on a une anémie hémolytique (par destruction des globules rouges) chronique, dont les épisodes sont espacés par des crises d'anémie aiguë, une baisse du taux d'oxygène fixé par l’hémoglobine. Ces épisodes se rencontrent tout particulièrement lors des voyages dans un avion insuffisamment pressurisé. Les malades présentent des urines foncées, une coloration jaune de la peau et des muqueuses, un gonflement des mains et des pieds dû souvent au manque d’énergie. Toutefois, il faut souligner le fait que face à un symptôme identique, chaque porteur de la maladie réagit distinctement. En trouvant le bon équilibre entre détection et prise en charge, on peut réduire sensiblement la fréquence des complications.
La drépanocytose est incurable mais elle peut être prise en charge moyennant quelques conditions. Lesquelles conditions sont qu’il faille que le malade ait des liquides en abondance, un régime alimentaire sain, un supplément en acide folique, des médicaments contre la douleur, la vaccination à titre préventif et des antibiotiques en cas d’infection. Certains cas nécessitent des transfusions sanguines régulières pour suppléer au manque d’hémoglobine et rester en vie. Mais, à la longue, les transfusions entraînent une surcharge en fer dans les organes appelant un traitement secondaire. On peut guérir ces derniers cas par des greffes de moelle osseuse, mais l’intervention coûte cher et n’est pratiquée qu’en peu d’endroits. La stratégie la plus efficace pour réduire la multiplication des complications consistent à les anticiper grâce aux programmes de prévention. Des tests sanguins fiables et peu coûteux permettent en effet de déterminer si un couple risque de donner naissance à des enfants porteurs de cette maladie. Le dépistage génétique est particulièrement opportun avant le mariage ou la grossesse car les couples peuvent ainsi débattre de la santé de leurs futurs enfants. Les services de conseil informent les porteurs du trait génétique des risques pour leurs enfants, du traitement dont ceux-ci auront besoin s’ils sont atteints de la drépanocytose et des solutions qui s’offrent au couple. Le dépistage prénatal des maladies génétiques pose des problèmes éthiques, juridiques et sociaux qui doivent être dûment pris en considération. Il faut insister sur le fait que les porteurs doivent bénéficier d’une prévention très précoce (vaccination contre le pneumocoque, une prise quotidienne d'antibiotiques) et d’un traitement des complications de la drépanocytose. Un suivi régulier du patient par le médecin traitant est requis. Enfin, grâce à une prise en charge médicale et sociale, on estime aujourd'hui que l'espérance de vie des patients drépanocytaires suivis régulièrement est en moyenne d'environ 50 ans.


Gaspard BAYALA
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